Mostrando entradas con la etiqueta TEA. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta TEA. Mostrar todas las entradas

lunes, 11 de mayo de 2015

8ª JORNADA ASPAU. TECNOLOGIA Y APRENDIZAJE.



El pasado sábado 9 de mayo asistí a la 8ª Jornada de la Asociación Proyecto Autismo de la Comunidad Valenciana.
ASPAU organiza las ponencias para difundir las innovaciones tecnológicas que vienen a favorecer el aprendizaje de este colectivo.
Una cuidada elección de los ponentes bajo el patrocinio de la Fundación Orange, con larga trayectoria apoyando proyectos que favorezcan la comunicación de colectivos con barreras de comunicación, en concreto con el desarrollo de nuevas tecnologías para el aprendizaje, con la participación directa de Blanca Villamía. Responsable de proyectos de la Fundación Orange compartió con nosotros su experiencia y motivaciones personales que le llevan a vivir de forma plena y gratificante su compromiso con el mundo del autismo.
Aquí puedes acceder a la web de la Jornada. 


 Amabilidad, generosidad e ilusión.... emociones que han surgido de este día  dedicado a LA TECNOLOGÍA Y APRENDIZAJE. Estamos inmersos ya en una auténtica renovación pedagógica, aunque pasará algún tiempo para que se haga visible en la mayoría de centros educativos. Los iPads irrumpen en las aulas, y dentro de poco.. quizás tres años o cuatro, tendremos que poner imaginación, sin duda tendremos más instrumentos innovadores que hagan que nuestra labor docente sea verdaderamente innovadora. Hoy hay muchos niños que están esperando este cambio en las formas de hacer en educación.



Resalto las palabras de Carmen Saavedra, creadora de 
 http://cappaces.com/  y madre de un niño con una enfermedad rara Síndrome de Joubert, con rasgos autistas. "Al principio solo veía la discapacidad... Si hubiera sabido entonces todo lo que sé ahora, nadie podría haberme robado el derecho a disfrutar de mi bebé. Porque a mi Antón bebé no lo disfruté, solo lo lloré"

Ginés Ciudad- Real, junto a su mujer Maribel Martínez Camacho son los artífices de Orientación Andújar, instrumento que todo orientador escolar seguro que ha utilizado alguna vez Nos ofrecieron generosamente los materiales que han diseñado y que se encuentran en su web. Ginés como profesor nos habla de la importancia de la renovación pedagógica ante una nueva visión del adulto preparado para el mundo laboral, una persona con: capacidad para trabajar en equipo, para tomar decisiones y resolver problemas y para comunicarse verbalmente.

Para ello la pedagogía actual debe ir encaminada a emplear metodologías activas. Basadas en el desarrollo de la inteligencia no como un único coeficiente sino bajo el punto de vista de las inteligencias múltiples. Habla de cambios en la didáctica con el Aprendizaje Cooperativo, y enseñando rutinas y destrezas de pensamiento. Dejando atrás el aprendizaje puramente memorístico, y poniendo las bases en el aprendizaje basado en el planteamiento de problemas Problem-based learning

El iPad, y las Apps creadas expresamente para este colectivo se presentan como imprencindibles para hablar de educación inclusiva. Me resultaron especialmente interesantes la creciente creatividad y producción de apps  que Rosa Aparicio nos enumeró en su ponencia. Como asesora pedagógica en desarrolladora de apps nos puso en contacto con diversas empresas que trabajan con aplicaciones para iPads y tablets que nos van a ayudar sin duda en nuestros proyectos futuros. Agradecemos su trabajo en la web iPads y Autismo.


Todavía hoy el TEA está infradiagnosticado. Es común aún hoy oír que hasta un diagnóstico definitivo los padres van de un especialista a otro y suelen confluir diversos diagnósticos diferentes, no favoreciendo en absoluto ni el correcto tratamiento ni tampoco el proceso de aceptación de los padres. Tenemos una larga experiencia en este campo por mi larga trayectoria profesional y porque nunca nos hemos dado por vencidos cuando hemos comprobado que los diagnósticos previos no iban por el buen camino.
Valoro positivamente la aportación que Psicotrade ha presentado con su instrumento de evaluación, coordinación y tratamiento llamado SMARTIA.http://smartiatools.com/

Por último animo a mis compañeros maestros y terapeutas a utilizar en sus aulas de Pedagogía Terapéutica los cuentos visuales de Miriam Reyes Oliva. En su web Aprendices Visuales comprobaréis cómo pone a vuestra disposición cuentos con pictogramas muy sencillos que realmente llegan al niño.



martes, 16 de septiembre de 2014

LA TEORÍA POLIVAGAL DE STEPHEN PORGES

Esta interesante entrevista traducida y publicada en el blog bitnavegantes apunta la correcta dirección del tratamiento de varios trastornos del sistema nervioso que hoy en día  se practican (aunque no se conozca la teoría polivagal):  Son los tratamientos de terapia auditiva de los centros de Optometria conductual. 

De dicha entrevista destaco este fragmento, aunque recomiendo leerla en su totalidad.
Asi es como la teoría polivagal considera la evolución del sistema nervioso autónomo y su organización, pero también hace hincapié en que el sistema vagal no es una sola unidad, como se piensa desde hace mucho tiempo. Actualmente hay dos sistemas vagal, uno viejo y uno nuevo. De ahí es donde viene el nombre de polivagal.

La etapa final, la más reciente, sólo aplicable a los mamíferos, se caracteriza por un vago que tiene vías mielinizadas.
El vago es el nervio principal del sistema nervioso parasimpático. Tiene dos ramas principales. La más reciente está mielinizada y está vinculada con los nervios craneales que controlan la expresión facial y la vocalización.

R.Dykema: Lo cual es totalmente beneficioso para alguien que nos mira, ¿no?

S.Porges: Sí, o para nosotros mirarlos a ellos, o para la comunicación y la señalización, o incluso la música. Nos olvidamos de que la escucha es en realidad un "motor" de actuación y consiste en tensar los músculos en el oído medio. Los músculos del oído medio están regulados por el nervio facial, que también regula el levantamiento de los párpados. Cuando usted está interesado en lo que alguien está diciendo, levanta los párpados y tensa al mismo tiempo los músculos del oído medio. Entonces está preparado para escuchar su voz, incluso en entornos ruidosos.

R.Dykema: Interesante. ¿Cómo se aplican estos principios o conclusiones en un entorno de tratamiento?

S.Porges: Digamos que usted es un terapeuta, un padre o un maestro, y tiene unos clientes, estudiantes o niños con la cara plana, sin expresión facial. Una cara sin tono muscular, de párpados caídos y mirada esquiva. Es muy probable que ese individuo también tenga hipersensibilidad auditiva y dificultad para regular su estado corporal. Estas son las características comunes de varios trastornos psiquiátricos, como los trastornos por ansiedad, personalidad límite, trastorno bipolar, autismo o hiperactividad. El sistema neuronal que regula tanto el estado del cuerpo como los músculos de la cara, le pondrá fuera de línea. Por lo tanto, las personas con estos trastornos a menudo carecen de afecto en sus caras y están nerviosos, porque su sistema nervioso no provee de información para calmarlos.
Leer más

lunes, 16 de junio de 2014

EXAMENES FINALES


Para sacar buenas notas, hay que estudiar // In order to make good grades one must STUDY!

ESTRATEGIAS BÁSICAS PARA LA PREPARACIÓN DE LOS EXÁMENES EN ALUMNOS CON DISLEXIA.
En entradas anteriores hemos abordado este tema pero ahora, en tiempo de exámenes y viendo las fechas tan próximas de los exámenes de recuperación les doy las siguientes recomendaciones.

EL LUGAR DE ESTUDIO.
  Preferiblemente, tendrá que estudiar en su lugar habitual de trabajo, pero no hay que olvidar que en esta época puede afectar mucho en el rendimiento las condiciones ambientales. Es posible que su cuarto de estudio esté más caluroso que habitualmente y esto es razón suficiente para que el niño se canse más rápidamente en sus tiempos de estudio. Por ello es mejor buscar el lugar más refrigerado de la casa y además que mantenga las condiciones de aislamiento del ruido tan importantes para él.

  En el caso de tener hermanos puede influir también negativamente que ellos ya hayan terminado sus exámenes y pensar que otros ya han acabado puede minar fácilmente su
motivación. Es muy buen momento para que los niños que ya han acabado puedan ir a visitar a sus abuelos, por sugerir algo…

 CONDICIONES AMBIENTALES PERSONALES.

  Ni el estudiante tiene la misma motivación para cada asignatura, ni tampoco las mismas expectativas ni  con respecto a su  rendimiento final.
  La motivación interna hacia cada asignatura hay que trabajarla antes de cada sesión de estudio. Hay que hablar de la materia que tiene que abordar, no hay que dar por hecho que el niño quiere o espera aprobar. Una pequeña conversación al respecto de sus expectativas puede ayudar a fijar las       METAS  reales y ajustarlas de manera racional al TIEMPO REAL que se tiene para preparárselo.
  Si se detecta pesimismo hay que dedicar el tiempo suficiente para ajustar el tiempo de estudio al objetivo mínimo propuesto, con el fin de hacerle entender que está aprendiendo para SABER MÁS y no solamente para aprobar. Por ejemplo: Un niño que habitualmente no aprueba el inglés no podemos exigirle que en cuatro horas de estudio aspire a un aprobado, pero como el dominio de los verbos es muy importante en cualquier idioma podríamos plantearle que empleara gran parte de su tiempo en aprenderse los verbos. Al menos ya sabrá mucho más que antes y además le servirá para estar mejor preparado en la siguiente convocatoria.


EL REFUERZO

 La constancia en el estudio de nuestros hijos muchas veces, y sobre todo al principio, depende más de nuestra constancia y coherencia para motivarle y reforzarle, y la de sus profesores que la de ellos. Estableceremos  el tipo de refuerzo y los tiempos de control y/o revisión de metas.
 Si se refleja en cuadros de objetivos será  mucho más fácil de cumplir para todos.
Nunca perderemos de vista el coste de esfuerzo que le supone al niño, para un niño con dislexia y además con tdah, es muy difícil memorizar durante largo espacio de tiempo y debe ser reforzado regularmente.

Una forma de revisar su trabajo es hacer pequeñas pruebas de examen donde el niño irá comprobando su nivel de adquisición.
Al finalizar su sesión de estudio reforzar siempre de forma positiva.
 “Sabes que hoy estoy muy contento. Porque Ana ha hecho todos sus deberes sin quejarse, se ha esforzado mucho y ha aprendido muchas cosas, por eso se merece un gran beso….”
Asimismo, el día que no cumple con lo establecido no se le otorgará ningún refuerzo positivo.
Es posible que al niño le cueste entender la importancia de demostrar sus conocimientos a través de una prueba o examen, por ello podemos jugar a los exámenes en casa. Simulando situaciones podrá entender la importancia de estudiar más y prepararse mejor las pruebas.

Si conseguimos que vea los exámenes como una oportunidad de reto personal y no solo como una forma de controlar externa, es posible que aumentemos mucho su motivación por el estudio.

DESPUES DEL EXAMEN

Reflexión sobre el ajuste del esfuerzo y resultados. Hablar sobre los progresos y posibles errores y animar hacia el futuro de su aprendizaje.

Maite Casaña

A continuación les recuerdo un artículo de Espectro Autismo que me mandan en el Foro Asperger de hace año y medio, sobre los exámenes.

B1 - Quizá + Subjuntivo expresa duda, probabilidad: "Quizá no sea fácil pero seguro merece la pena"... Igual que estudiar español en Clic.


jueves, 31 de enero de 2013
Exámenes para alumnos con Síndrome de Asperger y Autismo de Alto Funcionamiento


Es habitual que los alumnos con Síndrome de Asperger (y con Autismo de Alto Funcionamiento en menor medida) pese a que tengan un potencial cognitivo en determinadas áreas como lengua, matemáticas o ciencias sociales y naturales, obtengan un resultados en los examenes no acordes con su capacidad verdadera, más incluso si el alumno (normalmente incapaz de mentir) manifiesta que ha estudiado y se ha esforzado por darle continuidad al trabajo de clase.

En la mayoría de ocasiones realizando algunas adaptaciones de acceso (que no de contenido) podemos observar como sus resultados mejoran notablemente. Los exámenes ya son de por sí situaciones importantes para consolidar recompensas de caracter intrínseco como para desaprovecharlas, es decir, conforme el alumno va viendo que esta obteniendo buenos resultados en sus examenes irá aumentando su motivación, ya que le reporta un sentimiento de confianza y aumento de su autoestima, es por tanto importante, más aún en el caso de alumnos con Asperger, para intentar que si han estudiado puedan obtener resultados positivos. Os relatamos algunos trucos muy concretos para que intentéis ponerlos en práctica:

1. La conmorbilidad del Asperger y el TDAH es muy elevada, es decir que muchos alumnos con Asperger también tendrán algunas de las características de los alumnos con déficit de atención e hiperactividad, es importante tenerlo en cuenta por si ya tenemos algunas adaptaciones para ese alumnado.
2. Si el alumno con Asperger tiene asociado TDAH lo más probable es que su atención sea muy dispersa, es por tanto necesario que durante los exámenes le hagamos un seguimiento en corto para que no se distraiga y se quede 'colgado'.
3. El TDAH también le puede provocar impulsividad, es decir una reacción inmediata para responder a las preguntas, tenemos que insitigarle a que lea las preguntas las veces que sean necesarias antes de responderlas y hacerle rectificar si le vemos que responde de un modo muy ansioso
4. No tienen ningun tipo de picardia ni de estrategia a la hora de realizar el examen. Por ejemplo, si no conocen la respuesta de la primera pregunta es muy, pero que muy probable que esten toda la hora del examen pensando en la primera pregunta, cuando quizás conocen el resto de preguntas, es necesario acercarse y recordarle que debe saltar a la siguiente pregunta si esta encallado.
5. Sus habituales problemas de psicomotricidad fina le comportan mucha lentitud en la escritura, necesitaran más tiempo para desarrollar las respuestas, además la presentación no será del todo correcta y limpia, es por ello que es importante asumir sus errores de presentación como algo poco evaluable.
6. Muchas preguntas son elaboradas con la forma impersonal y poco concreta, pueden pasar la hora intentando comprender un enunciado impersonal o con doble sentido, es mejor la concreción
7. Su comprensión lectora, aunque tenga una velocidad lectora muy alta, no es del todo buena, debemos repasar con ellos la lectura para conocer si comprenden verdaderamente la pregunta. De hecho este punto vale para casi todos los alumnos ya que el 70% de suspensos en examenes son debidos a una falta de comprensión de aquello que se les esta pidiendo.
8. Los exámenes son situaciones de alto estrés lo que puede comportar que tengan un elevado grado de ansiedad, es importante por tanto flexibilizar su realización, si el alumno sufre de mucha ansiedad se puede buscar otro espacio u otro momento.
9. Es importante facilitarles a los alumnos con Asperger alguna guia de estudio o mapa esquemático donde se recojan los elementos que debe estudiar, ya que estos alumnos acostumbran a tener muchas dificultades para resumir (por su exceso de literalidad) y tienen miedo de dejarse alguna información importante.

Por todo ello, y siempre en la medida de los posible deberíamos buscar realizar con ellos:
1. Examenes orales
2. Examenes de respuesta cerrada (tipo test o de completar): si han estudiado quedara demostrado pero en vez de interpelar a su memoria de rememoración lo haremos acerca de su memoria de evocación (aprovechando el efecto priming de su muy buena memoria visual)
3. Las preguntas con apoyo visual

lunes, 20 de enero de 2014

¿SABÍAS QUE...?


El 21 de febrero de 2014, a las 20h en el Auditorio Municipal de Boadilla del Monte, Madrid, España, se celebrará un Concierto Solidario Síndrome Phelan McDermid.
En el siguiente enlace tienen a su disposición la opción Donación Fila 0 en forma de entrada simbólica para aquellas personas que no deseen acudir al concierto pero sí colaborar con un donativo de 10€.

https://www.ticketea.com/concierto- solidario-sindrome-phelan-mcdermid/?utm_source=facebook&utm_medium=eventoFBlike&utm_campaign=Concierto+Solidario+Sindrome+Phelan+McDermid&a_aid=TKTMKTG&a_bid=55ce734c

domingo, 17 de noviembre de 2013

CURSO DE OPTOMETRÍA CONDUCTUAL EN VALENCIA.

EN VALLDEVISIÓN, Mónica García Valdecabres organiza 
CURSO DE OPTOMETRÍA COMPORTAMENTAL Y PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
¿Por qué un niño tarda mucho en copiar de la pizarra? ¿Por qué se acuesta sobre la mesa para escribir o leer? ¿Por qué se salta líneas o palabras cuando lee? ¿Por qué no comprende lo que lee? ¿Por qué tira el vaso en la mesa? ¿Por qué se desorienta en el espacio? ¿Por qué es lento? ¿Por qué hay que repetirle una orden varias veces? ¿Por qué invierte números o letras? ¿Por qué trabaja mucho y no obtiene buenos resultados académicos?¿Por qué si le leo el enunciado de un problema sabe hacerlo?¿Por qué no está atento?¿Por qué no está quieto en clase?...
La visión es un complejo proceso neurológico por el que identificamos, interpretamos y comprendemos todo aquello que vemos. No sólo necesitamos una buena agudeza visual, sino además utilizar la visión de una manera eficiente y confortable.
Este curso va dirigido a diferentes profesionales involucrados en el aprendizaje, en el desarrollo eficaz del niño, en el tratamiento en niños de diferentes disfunciones en las que están implicadas las habilidades originadas a nivel neurológico, muscular, vestibular, sensorial, psicológico.
El objetivo es conocer las herramientas mínimas para identificar qué problemas pueden ser debidos a un mal funcionamiento del sistema visual y que profesionales solucionan estas dificultades
Programa  del curso

 A.- Introducción
B.- Habilidades y disfunciones visuales relacionadas con el aprendizaje
Síntomas de las anomalías visuales relacionadas con el aprendizaje
Identificación e implicación con las habilidades diarias y en el aprendizaje escolar.

C.- Disfunciones en la lectura, escritura
Áreas visuales que intervienen en la lectura y en la escritura
Síntomas y errores visuales característicos
Pacientes que pueden presentar estas anomalías (TDA, TDAH, disgrafias, dislexias, dislalias…)           

D.- Tratamientos optométricos en las dificultades de aprendizaje:     
Terapia visual, terapia del color Syntonic, prismas, gafas, filtros, integración de reflejos primarios, estimulación neuro-auditiva…

DIRIGIDO A:
Profesionales de la educación, profesores, terapeutas, pedagogos, psicólogos, orientadores, logopedas, padres…
FECHA:
El curso se imparte el sábado día 15 de febrero de 2014.(Se ha trasladado el curso del día 4 al 15)
HORARIO:
La duración del curso será de cuatro horas incluyendo tiempo de prácticas.
De 10.00 a 14.00 horas
Plazas limitadas. Se concederán las plazas por orden riguroso de inscripción.  Tendrá que haber un mínimo de personas para la realización del curso.

LUGAR DE REALIZACIÓN:
VALLDEVISIÓN
Centro de Optometría Comportamental y del Desarrollo
C/ Ruzafa nº 34 pta 2  Valencia  46006

PRECIO:
55 euros por persona.
50 euros por persona, si hay dos profesionales del mismo centro.
Forma de pago:  
Transferencia al siguiente nº de cuenta:   
0049-0780-44-2311885989 (Banco Santander)
Especificar en concepto nombre y apellidos de la persona.

Enviar inscripción junto con el justificante de pago al correo electrónico monica@valldevision.com.
IMPARTIDO POR:
Mónica García Valldecabres
Óptico-optometrista nº col. 8642. Optometrista Comportamental y del desarrollo.
Profesora asociada de la Universidad de Valencia. Departamento de Óptica.

MASTER DE OPTOMETRIA y ENTRENAMIENTO VISUAL. 1998.

MASTER: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS PROBLEMAS VISUALES.
Organizado por el Centro Skeffintong de terapia visual y la Universidad del Pacifico de Optometría. Año finalización 2000.

Especializada en dificultades del aprendizaje.
Actualmente realizando Doctorado en Optometría.
Ha realizado estudios y publicaciones científicas de alto nivel en el campo de la
Optometría.
Directora de Valldevisión, centro de Optometría Comportamental y del Desarrollo en Valencia.
Miembro de SIODEC (Sociedad Internacional de Optometría y Desarrollo comportamental.
Miembro de ACOTV (Sociedad Catalana de Terapia Visual)
Miembro de la Fundación COI (Centro de Optometría Internacional)
Miembro de SVNP (Sociedad Valenciana de Neuro-psicología)

CONTACTO:
Ana Rosell Telf.: 696306220/ 963810939
Email: monica@valldevision.com       


sábado, 9 de noviembre de 2013

SÍNDROME DE PHELAN McDERMID


El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad muy desconocida pero bastante común en niños con  autismo. Pero no todos los niños con éste síndrome desarrollan autismo, un 20% no lo hacen. Debemos ser cautos al hablar de estadísticas pues se basan en estudios  con pocos casos, al ser todavía un síndrome  infradiagnosticado. La doctora Catalina Betancour, profesora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) de la Universidad de Marie Curie, dice que  uno de cada doscientos con discapacidad y autismo tiene el síndrome (PMS). Algo que nos puede indicar que el niño autista podría tener el síndrome, además de las características físicas que suelen presentar, es que  son capaces de “hablar con los ojos”, tienen pues intención comunicativa y capacidad de expresión con la mirada. Ello es una gran ventaja frente a los autistas de bajo funcionamiento que no tienen intención comunicativa.
El síndrome de Phelan McDermid, descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido también como deleción 22q13.3 o monosomía 22q13.3, y representa un trastorno causado por la pérdida de material genético en el extremo terminal del brazo largo de un cromosoma del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.2,3 Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5 una translocación desbalanceada, o a la formación de un anillo del cromosoma 22. El 80% de las deleciones se producen de novo, aunque un 10% resultan de una translocación parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.

Síntomas más significativos:
. Hipotonía neonatal: desarrollan  poca musculatura que les impide evolucionar normalmente teniendo dificultad para cambiar las posiciones de su cuerpo, pasar de estar tumbado al gateo, o sentarse. Por lo que las fases de desarrollo motor  son más lentas, con posibilidad de no poder darse la deambulacón.
-Retraso en el desarrollo en general  (es por eso que se incluyen dentro del Espectro del Trastorno Autista)
- Ausencia del lenguaje o alteración grave del lenguaje. Es por ello que se utilizan   los sistemas alternativos de comunicación utilizados por los niños autistas (ACC) Augmentative and alternative communication system.
- Dismorfias. Pueden presentar o bien macrocefalia y aceleracón del crecimiento o también microcefalia y retraso en el crecimiento.
-Problemas de atención y de hiperactividad 


Sobre el lenguaje en PMS.
Papel del patólogo del habla y lenguaje
La hipotonía que comienza a hacerse evidente en la infancia por lo general resulta en la alimentación y dificultades para tragar. Por lo tanto, un patólogo del habla y lenguaje a menudo es necesario para los fines de alimentación y deglución evaluación e intervención. Varios aspectos de comportamiento, tales como hiperactividad, las acciones de auto estimulación, y las dificultades de atención, a menudo son tratados con medicamentos. Sin embargo, además de enfoque farmacológico del médico, un patólogo del habla-lenguaje también puede ayudar con la implementación de alternativas funcionales a estos comportamientos desafiantes. Un patólogo del habla-lenguaje también se centrará en abordar los aspectos pragmáticos negativos de este síndrome que incluyen aversión a la socialización y la agresividad (Phelan, 2008).
Muchos estudios han encontrado que las personas con síndrome de Phelan-McDermid tienen habilidades de lenguaje receptivo que son significativamente mayores que sus habilidades de lenguaje expresivo. Por lo tanto, estas personas a menudo se benefician de la utilización de los sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (AAC). Un patólogo del lenguaje puede implementar el uso de sistemas de AAC, como un sistema de tarjeta de imagen sencilla, de manera que las personas con síndrome de Phelan-McDermid que tienen retrasos en el lenguaje significativas son capaces de comunicarse mejor con los que les rodean (Puertos, Visootsak, Phelan, y Graham, 2004). Sistemas de imágenes de cambio de comunicación (PEC), pantallas táctiles de ordenador, y sistemas basados ​​en voz se recomiendan más comúnmente para estos individuos debido a que estos sistemas son compatibles con sus necesidades y la presencia de hipotonía, lo que hace difícil para comunicarse a través de otros métodos, tales como signo idioma (Unique, 2008).
En conclusión, las personas con síndrome de Phelan-McDermid exhiben un fenotipo común que incluye varias cognitivas, conductuales y aspectos físicos. Este síndrome es un trastorno de por vida, y su gestión requiere la ayuda de un equipo multidisciplinario de profesionales. El papel del logopeda en este síndrome es especialmente importante debido a las dificultades en la alimentación y la deglución, conductas desafiantes, y el deterioro comunicativo significativo experimentado por las personas afectadas por el síndrome de Phelan Mc Dermid

La comunicación alternativa aumentativa como metodología logopédica más adecuada.

INVESTIGACIÓN- TRATAMIENTO

Insulina intranasal para mejorar retraso en el desarrollo en los niños con síndrome de deleción 22q13: un ensayo clínico exploratorio

1.                                H Schmidt 1 , 
2.                                W Kern 2 , 
3.                                R Giese 3 , 
4.                                M Hallschmid 4 , 
5.                                A Enders 3
+Afiliaciones de los autores
1.Departamento de Endocrinología Pediátrica y Genética Médica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich, Lindwurmstr. 4, 80337 Munich / Alemania
2.Departamentos de Medicina Interna I, Universidad de Lübeck, Ratzeburger Alle 160, Lübeck / Alemania
3.Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich, Lindwurmstr.
 4, 80337 Munich, AlemaniaDepartamentos de Neuroendocrinología de la Universidad de Lübeck, Ratzeburger Alle 160, Lübeck / AlemaniaProfesor H Schmidt, Hospital del Dr. von Hauner Niños de la Universidad de Munich, Lindwurmstr. 4, 80337 Munich, Alemania; heinrich.schmidt @ med.uni-muenchen.de
·                                 Publicado en línea Primera 23 de octubre 2008

Abstracto

Antecedentes: El síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) se caracteriza por un retraso general del desarrollo, ausencia de habla o retardada, hipotonía generalizada, comportamiento autista y rasgos fenotípicos característicos. Insulina intranasal se ha demostrado que mejora la memoria declarativa en sujetos adultos sanos y en pacientes con la enfermedad de Alzheimer.
Objetivos: Evaluar si la insulina intranasal también es capaz de mejorar el retraso en el desarrollo en los niños con síndrome de deleción 22q13.
Métodos: Se realizaron ensayos clínicos exploratorios de cada seis niños con síndrome de deleción 22q13 que recibieron insulina intranasal durante un período de 1 año. Efectos a corto plazo (durante las primeras 6 semanas) y largo plazo (después de 12 meses de tratamiento) en las habilidades motoras, las funciones cognitivas o funciones autónomas, el habla y la comunicación, el estado emocional, comportamiento social, trastornos de conducta, la independencia en la vida diaria y se evaluaron la educación.
Resultados: Los niños mostraron marcadas mejorías a corto plazo en las actividades motoras gruesas y finas, las funciones cognitivas y el nivel educativo. Los efectos positivos a largo plazo se han encontrado actividades motoras finas y gruesas, la comunicación no verbal, las funciones cognitivas y la autonomía. Los posibles efectos secundarios se encuentran en un paciente que muestra los cambios en el equilibrio, la extrema sensibilidad al tacto y la pérdida general de interés. Un paciente se quejaba de hemorragia nasal intermitente.

Conclusiones: Se concluye que la administración a largo plazo de la insulina intranasal puede beneficiar el desarrollo motor, las funciones cognitivas y la actividad espontánea en los niños con el síndrome.



:


CONTACTOS


Norma Alhambra (Tel. España: 620178017 )
Juan Ramón Rodríguez ( 
juanramonrh@22q13.org.es )
Presidente y Vicepresidente, Asociación Síndrome de Phelan-McDermid


Catalina Betancur, MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Directora de Investigación
Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central
INSERM U952, CNRS UMR 7224
Universidad Pierre y Marie Curie
Bât. B, case courrier 37
9 quai Saint Bernard
75005 Paris
France

<
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms>
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms


Joseph D. Buxbaum, PhD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor  YSubdirector de Investigación
Jefe División de Trastornos del Neurodesarrollo
Director del Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York

<
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
   
Alex Kolevzon, MD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor Asociado de Psiquiatría y Pediatría
Director Clínico, Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Director Asociado de Entrenamiento, Psiquiatría Infantil y de la
Adolescencia Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York

<http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center



Pablo D. Lapunzina Badía, MD, PhD
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La
Paz, Servicio Madrileño de Salud, Madrid
CIBERER
Jefe de grupo
Programa de Investigación: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular
Hospital Universitario La Paz
Servicio Madrileño de Salud
Paseo de la Castellana 261
28046 Madrid

http://www.hulp.es
http://www.ciberer.es/fichagrupos/grupo.aspx?unidad=U753
http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas
<http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas&video=9> &video=9
http://medicablogs.diariomedico.com/paco12/tag/pablo-lapunzina/


Mara Parellada, MD, PhD
Coordinadora de la unidad AMI-TEA (Atención Médica Integral
a los trastornos del Espectro Autista)
Departamento de Psiquiatría
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Calle Doctor Esquerdo 46
28007 Madrid
http://ua.hggm.es/index.php/ficha-mara-parellada
http://ua.hggm.es/index.php/en/programas-especificos-unidad-adolescentes/ami
-tea


Tratamiento Experimental

Existe un tratamiento experimental, deben preguntar por el:

Trials Seeking Participants

<http://clinicaltrials.gov/show/NCT01525901> Clinical Trial in 22q13
Deletion Syndrome(Phelan-McDermid Syndrome)

The purpose of this study is to pilot the use of Insulin-Like Growth
Factor-1 (IGF-1) treatment in 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid
Syndrome) caused by SHANK3 gene deficiency in order to evaluate safety,
tolerability, and efficacy.
IGF-1 is an injection under the skin that
contains human IGF-1. IGF-1 is approved by the FDA under the brand name
Increlex for the treatment of children with short stature due to primary
IGF-1 deficiency. It is being used off-label in the current study and is not
FDA approved, nor has it yet been studied in humans for the treatment of
SHANK3 deficiency.

MAS ARTÍCULOS

Página web Autismo Madrid
<
http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/> El
síndrome de Phelan McDermid

Escrito por  <
http://autismomadrid.es/> REDACCIÓN / 25 de abril de 2013
<
http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/#comment
s> 1

sábado, 19 de octubre de 2013

PARA PADRES. DESARROLLO EMOCIONAL.

                                                DOLORES IZUZQUIZA Y RAQUEL RUIZ

Para padres que gustan de jugar con imaginación con sus hijos, tengo esta propuesta muy apropiada para niños de educación infantil y también de primer ciclo de primaria. A veces es difícil hacer comprender a nuestros hijos las emociones propias y las de los demás, necesario para un óptimo desarrollo social. Antes teníamos en nuestras casas la presencia de los abuelos y éstos eran los terapeutas emocionales: con sus historietas y anécdotas sobre su pasado, su infancia instruían a los nietos de una forma muy efectiva. Si ustedes cuentan con la ayuda inestimable y amorosa de los abuelos disfruten de ella, pero sino,  será preciso que jueguen más con sus hijos.
En el siguiente documento en pdf, encontrarán un programa de intervención en el desarrollo emocional que aunque está diseñado para alumnos con necesidades educativas especiales puede trabajarse con el conjunto de la clase en colaboración con la familia.
El formato de trabajar la inteligencia emocional a través de la representación con marionetas es un recurso que yo he utilizado durante casi veinte años y para los niños es muy efectivo. Realmente me ha gustado mucho esta propuesta de Dolores Izuzquiza y Raquel Ruiz.