martes, 4 de febrero de 2014

UN ADOLESCENTE CON TDAH.

El adolescente con TDAH es una persona que ya busca una respuesta y ayuda real de sus maestros, de sus padres. Atrás queda el niño que apenas era consciente de sus problemas, y menos consciente aún, de sus capacidades. Ahora, al pasar por una historia de fracasos: de interacción social, de aprendizaje, buscan con más intensidad ayuda y apoyo en los adultos. 
Los padres es ahora cuando más fuertes, y preparados o informados, deben estar. Hoy en día, aún sigue siendo difícil en España encontrar ese apoyo en la escuela. En la consulta sigo encontrándome con padres que cuentan cómo es de agotador tener que explicar a cada maestro de su hijo/a qué es lo que le pasa y qué necesidades tiene. Los programas de atención a la diversidad o no se programan o no se cumplen, es una realidad. En España uno de cada tres niños diagnosticados con TDAH deja los estudios. En cambio, en Europa la proporción es de uno frente a cinco.
Les propongo que escuchen estas dos ponencias realizadas en el Centro Xaris Formación. Agradecemos las propuestas de Ana Solanas en estas jornadas de formación.


http://www.youtube.com/watch?v=qDgkT0qJqKE



lunes, 20 de enero de 2014

¿SABÍAS QUE...?


El 21 de febrero de 2014, a las 20h en el Auditorio Municipal de Boadilla del Monte, Madrid, España, se celebrará un Concierto Solidario Síndrome Phelan McDermid.
En el siguiente enlace tienen a su disposición la opción Donación Fila 0 en forma de entrada simbólica para aquellas personas que no deseen acudir al concierto pero sí colaborar con un donativo de 10€.

https://www.ticketea.com/concierto- solidario-sindrome-phelan-mcdermid/?utm_source=facebook&utm_medium=eventoFBlike&utm_campaign=Concierto+Solidario+Sindrome+Phelan+McDermid&a_aid=TKTMKTG&a_bid=55ce734c

domingo, 17 de noviembre de 2013

NUEVA GUÍA PARA PADRES TDAH



La Federación Española de Asociaciones para la Ayuda al Déficit de Atención e Hiperactividad, con la página www.feaadah.org, en esta ocasión nos brinda con una pequeña guía pero, yo diría muy directa, de la problemática que presenta en el núcleo familiar. Esta Guía Práctica para Padres explica en proceso de afrontamiento del diagnóstico por parte de los padres, un tema que ya hemos hablado en alguna ocasión, pero conveniente  abordarlo. Da un repaso a las técnicas de modificación de conducta pero algo más importante es que habla de cada uno de las cuestiones que deben ser educadas con más cuidado en un niños con TDA o TDAH. Es divulgativa y muy útil para empezar a conocer esta condición.

CURSO DE OPTOMETRÍA CONDUCTUAL EN VALENCIA.

EN VALLDEVISIÓN, Mónica García Valdecabres organiza 
CURSO DE OPTOMETRÍA COMPORTAMENTAL Y PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
¿Por qué un niño tarda mucho en copiar de la pizarra? ¿Por qué se acuesta sobre la mesa para escribir o leer? ¿Por qué se salta líneas o palabras cuando lee? ¿Por qué no comprende lo que lee? ¿Por qué tira el vaso en la mesa? ¿Por qué se desorienta en el espacio? ¿Por qué es lento? ¿Por qué hay que repetirle una orden varias veces? ¿Por qué invierte números o letras? ¿Por qué trabaja mucho y no obtiene buenos resultados académicos?¿Por qué si le leo el enunciado de un problema sabe hacerlo?¿Por qué no está atento?¿Por qué no está quieto en clase?...
La visión es un complejo proceso neurológico por el que identificamos, interpretamos y comprendemos todo aquello que vemos. No sólo necesitamos una buena agudeza visual, sino además utilizar la visión de una manera eficiente y confortable.
Este curso va dirigido a diferentes profesionales involucrados en el aprendizaje, en el desarrollo eficaz del niño, en el tratamiento en niños de diferentes disfunciones en las que están implicadas las habilidades originadas a nivel neurológico, muscular, vestibular, sensorial, psicológico.
El objetivo es conocer las herramientas mínimas para identificar qué problemas pueden ser debidos a un mal funcionamiento del sistema visual y que profesionales solucionan estas dificultades
Programa  del curso

 A.- Introducción
B.- Habilidades y disfunciones visuales relacionadas con el aprendizaje
Síntomas de las anomalías visuales relacionadas con el aprendizaje
Identificación e implicación con las habilidades diarias y en el aprendizaje escolar.

C.- Disfunciones en la lectura, escritura
Áreas visuales que intervienen en la lectura y en la escritura
Síntomas y errores visuales característicos
Pacientes que pueden presentar estas anomalías (TDA, TDAH, disgrafias, dislexias, dislalias…)           

D.- Tratamientos optométricos en las dificultades de aprendizaje:     
Terapia visual, terapia del color Syntonic, prismas, gafas, filtros, integración de reflejos primarios, estimulación neuro-auditiva…

DIRIGIDO A:
Profesionales de la educación, profesores, terapeutas, pedagogos, psicólogos, orientadores, logopedas, padres…
FECHA:
El curso se imparte el sábado día 15 de febrero de 2014.(Se ha trasladado el curso del día 4 al 15)
HORARIO:
La duración del curso será de cuatro horas incluyendo tiempo de prácticas.
De 10.00 a 14.00 horas
Plazas limitadas. Se concederán las plazas por orden riguroso de inscripción.  Tendrá que haber un mínimo de personas para la realización del curso.

LUGAR DE REALIZACIÓN:
VALLDEVISIÓN
Centro de Optometría Comportamental y del Desarrollo
C/ Ruzafa nº 34 pta 2  Valencia  46006

PRECIO:
55 euros por persona.
50 euros por persona, si hay dos profesionales del mismo centro.
Forma de pago:  
Transferencia al siguiente nº de cuenta:   
0049-0780-44-2311885989 (Banco Santander)
Especificar en concepto nombre y apellidos de la persona.

Enviar inscripción junto con el justificante de pago al correo electrónico monica@valldevision.com.
IMPARTIDO POR:
Mónica García Valldecabres
Óptico-optometrista nº col. 8642. Optometrista Comportamental y del desarrollo.
Profesora asociada de la Universidad de Valencia. Departamento de Óptica.

MASTER DE OPTOMETRIA y ENTRENAMIENTO VISUAL. 1998.

MASTER: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS PROBLEMAS VISUALES.
Organizado por el Centro Skeffintong de terapia visual y la Universidad del Pacifico de Optometría. Año finalización 2000.

Especializada en dificultades del aprendizaje.
Actualmente realizando Doctorado en Optometría.
Ha realizado estudios y publicaciones científicas de alto nivel en el campo de la
Optometría.
Directora de Valldevisión, centro de Optometría Comportamental y del Desarrollo en Valencia.
Miembro de SIODEC (Sociedad Internacional de Optometría y Desarrollo comportamental.
Miembro de ACOTV (Sociedad Catalana de Terapia Visual)
Miembro de la Fundación COI (Centro de Optometría Internacional)
Miembro de SVNP (Sociedad Valenciana de Neuro-psicología)

CONTACTO:
Ana Rosell Telf.: 696306220/ 963810939
Email: monica@valldevision.com       


SE DEMUESTRA LA CARGA GENÉTICA SOCIADA AL TDAH.


La revista "Comunidad TDAH" publicó el pasado 14 de noviembre esta noticia.

El Grupo de Investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR) ha participado en el mayor estudio genético internacional realizado hasta ahora en trastornos psiquiátricos, que ha involucrado a más de 300 investigadores y 250 instituciones, liderados por la Universidad de Queensland (Australia). El trabajo, publicado en Nature Genetics, ha analizado las cinco patologías psiquiátricas más frecuentes y con mayor impacto personal y social (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y autismo) y ha determinado la carga genética de cada una de ellas gracias a la gran muestra de individuos incluidos en el trabajo. Además, uno de los grandes hallazgos del estudio es que también hay una base genética compartida entre algunas de estas patologías.
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sábado, 9 de noviembre de 2013

SÍNDROME DE PHELAN McDERMID


El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad muy desconocida pero bastante común en niños con  autismo. Pero no todos los niños con éste síndrome desarrollan autismo, un 20% no lo hacen. Debemos ser cautos al hablar de estadísticas pues se basan en estudios  con pocos casos, al ser todavía un síndrome  infradiagnosticado. La doctora Catalina Betancour, profesora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) de la Universidad de Marie Curie, dice que  uno de cada doscientos con discapacidad y autismo tiene el síndrome (PMS). Algo que nos puede indicar que el niño autista podría tener el síndrome, además de las características físicas que suelen presentar, es que  son capaces de “hablar con los ojos”, tienen pues intención comunicativa y capacidad de expresión con la mirada. Ello es una gran ventaja frente a los autistas de bajo funcionamiento que no tienen intención comunicativa.
El síndrome de Phelan McDermid, descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido también como deleción 22q13.3 o monosomía 22q13.3, y representa un trastorno causado por la pérdida de material genético en el extremo terminal del brazo largo de un cromosoma del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.2,3 Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5 una translocación desbalanceada, o a la formación de un anillo del cromosoma 22. El 80% de las deleciones se producen de novo, aunque un 10% resultan de una translocación parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.

Síntomas más significativos:
. Hipotonía neonatal: desarrollan  poca musculatura que les impide evolucionar normalmente teniendo dificultad para cambiar las posiciones de su cuerpo, pasar de estar tumbado al gateo, o sentarse. Por lo que las fases de desarrollo motor  son más lentas, con posibilidad de no poder darse la deambulacón.
-Retraso en el desarrollo en general  (es por eso que se incluyen dentro del Espectro del Trastorno Autista)
- Ausencia del lenguaje o alteración grave del lenguaje. Es por ello que se utilizan   los sistemas alternativos de comunicación utilizados por los niños autistas (ACC) Augmentative and alternative communication system.
- Dismorfias. Pueden presentar o bien macrocefalia y aceleracón del crecimiento o también microcefalia y retraso en el crecimiento.
-Problemas de atención y de hiperactividad 


Sobre el lenguaje en PMS.
Papel del patólogo del habla y lenguaje
La hipotonía que comienza a hacerse evidente en la infancia por lo general resulta en la alimentación y dificultades para tragar. Por lo tanto, un patólogo del habla y lenguaje a menudo es necesario para los fines de alimentación y deglución evaluación e intervención. Varios aspectos de comportamiento, tales como hiperactividad, las acciones de auto estimulación, y las dificultades de atención, a menudo son tratados con medicamentos. Sin embargo, además de enfoque farmacológico del médico, un patólogo del habla-lenguaje también puede ayudar con la implementación de alternativas funcionales a estos comportamientos desafiantes. Un patólogo del habla-lenguaje también se centrará en abordar los aspectos pragmáticos negativos de este síndrome que incluyen aversión a la socialización y la agresividad (Phelan, 2008).
Muchos estudios han encontrado que las personas con síndrome de Phelan-McDermid tienen habilidades de lenguaje receptivo que son significativamente mayores que sus habilidades de lenguaje expresivo. Por lo tanto, estas personas a menudo se benefician de la utilización de los sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (AAC). Un patólogo del lenguaje puede implementar el uso de sistemas de AAC, como un sistema de tarjeta de imagen sencilla, de manera que las personas con síndrome de Phelan-McDermid que tienen retrasos en el lenguaje significativas son capaces de comunicarse mejor con los que les rodean (Puertos, Visootsak, Phelan, y Graham, 2004). Sistemas de imágenes de cambio de comunicación (PEC), pantallas táctiles de ordenador, y sistemas basados ​​en voz se recomiendan más comúnmente para estos individuos debido a que estos sistemas son compatibles con sus necesidades y la presencia de hipotonía, lo que hace difícil para comunicarse a través de otros métodos, tales como signo idioma (Unique, 2008).
En conclusión, las personas con síndrome de Phelan-McDermid exhiben un fenotipo común que incluye varias cognitivas, conductuales y aspectos físicos. Este síndrome es un trastorno de por vida, y su gestión requiere la ayuda de un equipo multidisciplinario de profesionales. El papel del logopeda en este síndrome es especialmente importante debido a las dificultades en la alimentación y la deglución, conductas desafiantes, y el deterioro comunicativo significativo experimentado por las personas afectadas por el síndrome de Phelan Mc Dermid

La comunicación alternativa aumentativa como metodología logopédica más adecuada.

INVESTIGACIÓN- TRATAMIENTO

Insulina intranasal para mejorar retraso en el desarrollo en los niños con síndrome de deleción 22q13: un ensayo clínico exploratorio

1.                                H Schmidt 1 , 
2.                                W Kern 2 , 
3.                                R Giese 3 , 
4.                                M Hallschmid 4 , 
5.                                A Enders 3
+Afiliaciones de los autores
1.Departamento de Endocrinología Pediátrica y Genética Médica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich, Lindwurmstr. 4, 80337 Munich / Alemania
2.Departamentos de Medicina Interna I, Universidad de Lübeck, Ratzeburger Alle 160, Lübeck / Alemania
3.Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich, Lindwurmstr.
 4, 80337 Munich, AlemaniaDepartamentos de Neuroendocrinología de la Universidad de Lübeck, Ratzeburger Alle 160, Lübeck / AlemaniaProfesor H Schmidt, Hospital del Dr. von Hauner Niños de la Universidad de Munich, Lindwurmstr. 4, 80337 Munich, Alemania; heinrich.schmidt @ med.uni-muenchen.de
·                                 Publicado en línea Primera 23 de octubre 2008

Abstracto

Antecedentes: El síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) se caracteriza por un retraso general del desarrollo, ausencia de habla o retardada, hipotonía generalizada, comportamiento autista y rasgos fenotípicos característicos. Insulina intranasal se ha demostrado que mejora la memoria declarativa en sujetos adultos sanos y en pacientes con la enfermedad de Alzheimer.
Objetivos: Evaluar si la insulina intranasal también es capaz de mejorar el retraso en el desarrollo en los niños con síndrome de deleción 22q13.
Métodos: Se realizaron ensayos clínicos exploratorios de cada seis niños con síndrome de deleción 22q13 que recibieron insulina intranasal durante un período de 1 año. Efectos a corto plazo (durante las primeras 6 semanas) y largo plazo (después de 12 meses de tratamiento) en las habilidades motoras, las funciones cognitivas o funciones autónomas, el habla y la comunicación, el estado emocional, comportamiento social, trastornos de conducta, la independencia en la vida diaria y se evaluaron la educación.
Resultados: Los niños mostraron marcadas mejorías a corto plazo en las actividades motoras gruesas y finas, las funciones cognitivas y el nivel educativo. Los efectos positivos a largo plazo se han encontrado actividades motoras finas y gruesas, la comunicación no verbal, las funciones cognitivas y la autonomía. Los posibles efectos secundarios se encuentran en un paciente que muestra los cambios en el equilibrio, la extrema sensibilidad al tacto y la pérdida general de interés. Un paciente se quejaba de hemorragia nasal intermitente.

Conclusiones: Se concluye que la administración a largo plazo de la insulina intranasal puede beneficiar el desarrollo motor, las funciones cognitivas y la actividad espontánea en los niños con el síndrome.



:


CONTACTOS


Norma Alhambra (Tel. España: 620178017 )
Juan Ramón Rodríguez ( 
juanramonrh@22q13.org.es )
Presidente y Vicepresidente, Asociación Síndrome de Phelan-McDermid


Catalina Betancur, MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Directora de Investigación
Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central
INSERM U952, CNRS UMR 7224
Universidad Pierre y Marie Curie
Bât. B, case courrier 37
9 quai Saint Bernard
75005 Paris
France

<
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms>
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms


Joseph D. Buxbaum, PhD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor  YSubdirector de Investigación
Jefe División de Trastornos del Neurodesarrollo
Director del Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York

<
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
   
Alex Kolevzon, MD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor Asociado de Psiquiatría y Pediatría
Director Clínico, Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Director Asociado de Entrenamiento, Psiquiatría Infantil y de la
Adolescencia Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York

<http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center



Pablo D. Lapunzina Badía, MD, PhD
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La
Paz, Servicio Madrileño de Salud, Madrid
CIBERER
Jefe de grupo
Programa de Investigación: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular
Hospital Universitario La Paz
Servicio Madrileño de Salud
Paseo de la Castellana 261
28046 Madrid

http://www.hulp.es
http://www.ciberer.es/fichagrupos/grupo.aspx?unidad=U753
http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas
<http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas&video=9> &video=9
http://medicablogs.diariomedico.com/paco12/tag/pablo-lapunzina/


Mara Parellada, MD, PhD
Coordinadora de la unidad AMI-TEA (Atención Médica Integral
a los trastornos del Espectro Autista)
Departamento de Psiquiatría
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Calle Doctor Esquerdo 46
28007 Madrid
http://ua.hggm.es/index.php/ficha-mara-parellada
http://ua.hggm.es/index.php/en/programas-especificos-unidad-adolescentes/ami
-tea


Tratamiento Experimental

Existe un tratamiento experimental, deben preguntar por el:

Trials Seeking Participants

<http://clinicaltrials.gov/show/NCT01525901> Clinical Trial in 22q13
Deletion Syndrome(Phelan-McDermid Syndrome)

The purpose of this study is to pilot the use of Insulin-Like Growth
Factor-1 (IGF-1) treatment in 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid
Syndrome) caused by SHANK3 gene deficiency in order to evaluate safety,
tolerability, and efficacy.
IGF-1 is an injection under the skin that
contains human IGF-1. IGF-1 is approved by the FDA under the brand name
Increlex for the treatment of children with short stature due to primary
IGF-1 deficiency. It is being used off-label in the current study and is not
FDA approved, nor has it yet been studied in humans for the treatment of
SHANK3 deficiency.

MAS ARTÍCULOS

Página web Autismo Madrid
<
http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/> El
síndrome de Phelan McDermid

Escrito por  <
http://autismomadrid.es/> REDACCIÓN / 25 de abril de 2013
<
http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/#comment
s> 1

sábado, 19 de octubre de 2013

PARA PADRES. DESARROLLO EMOCIONAL.

                                                DOLORES IZUZQUIZA Y RAQUEL RUIZ

Para padres que gustan de jugar con imaginación con sus hijos, tengo esta propuesta muy apropiada para niños de educación infantil y también de primer ciclo de primaria. A veces es difícil hacer comprender a nuestros hijos las emociones propias y las de los demás, necesario para un óptimo desarrollo social. Antes teníamos en nuestras casas la presencia de los abuelos y éstos eran los terapeutas emocionales: con sus historietas y anécdotas sobre su pasado, su infancia instruían a los nietos de una forma muy efectiva. Si ustedes cuentan con la ayuda inestimable y amorosa de los abuelos disfruten de ella, pero sino,  será preciso que jueguen más con sus hijos.
En el siguiente documento en pdf, encontrarán un programa de intervención en el desarrollo emocional que aunque está diseñado para alumnos con necesidades educativas especiales puede trabajarse con el conjunto de la clase en colaboración con la familia.
El formato de trabajar la inteligencia emocional a través de la representación con marionetas es un recurso que yo he utilizado durante casi veinte años y para los niños es muy efectivo. Realmente me ha gustado mucho esta propuesta de Dolores Izuzquiza y Raquel Ruiz.